北里大学发现性别决定基因进化差异

北里大学大学院理学研究科的博士研究生（博士后期课程三年级）奥山ほのか与准教授伊藤道彦组成的研究团队发现，哺乳动物中决定雄性性别的基因“Sry”在人类和小鼠中功能保持完整，而在大象、土豚等非洲兽类以及树懒中，其功能却出现显著退化。这一发现表明，性别决定基因在进化过程中具有一定的“容错空间”，即使功能减弱仍可发挥作用，从而支持了该实验室此前提出的“下剋上进化假说”。该研究成果已于2025年10月23日在基因专业学术期刊《Gene》的在线版上发表，预计也将收录于12月10日发行的印刷版。

【研究要点】

哺乳动物性别决定基因Sry的功能强度因物种和系统发育关系而异：
在人类和小鼠中，Sry基因功能较为稳定；然而，在大象、土豚等非洲兽类及树懒中，其DNA结合能力显著降低。

提出性别决定基因进化中的“功能容错性”概念：
研究团队在大象和土豚的共同祖先及各自物种中，识别出导致Sry功能减弱的特定氨基酸替换。这些替换并未造成致命影响，表明只要基因功能未低于某一“阈值”，其作用仍可维持。基于此，研究团队提出了“宽容性功能退化模型”。

为“下剋上进化假说”提供分子进化证据：
不同物种或类群中的性别决定基因往往各不相同。本研究首次通过实验证据表明，现有的性别决定基因可能因中性突变逐渐丧失功能，从而为新的性别决定基因的出现创造条件，验证了“下剋上进化假说”的合理性。