日本研究揭示CHEK2基因与癌症关联

日本医科大学理化学研究所（理研）生命医科学研究中心基础技术开发研究团队的竹原侑里研究员、碓井喜明基础科学特别研究员、团队主任桃沢幸秀（生命医科学研究中心副中心长），与东京大学医学研究所附属人类基因组解析中心序列技术开发领域特任教授松田浩一（兼东京大学大学院新领域创成科学研究科医学信息生命专攻临床测序领域教授）、日本医科大学端医学研究所分子生物学部门特命教授村上善则、国立癌症研究中心研究所基因组生物学研究领域领域长河野隆志、同中央医院基因诊断部门部门长平田真（研究期间兼任东京大学医学研究所癌症·细胞增殖部门非常勤讲师）、佐佐木研究所附属杏云堂医院基因诊断科科长菅野康吉等人组成的联合研究团队，揭示了与癌症相关的基因CHEK2的致病变异不仅会提高乳腺癌和前列腺癌的发病风险，还阐明了携带该致病变异个体的癌症临床特征。

本研究首次结合共同研究者——布拉格卡雷尔大学的兹德尼耶克·克莱布尔教授团队的功能解析结果，对CHEK2基因与癌症的关联进行了大规模评估。这一成果预计将为遗传性肿瘤相关基因诊断指南的制定提供重要依据。

研究团队利用日本生物样本库所收集的约11万人DNA样本，对CHEK2基因在23种癌症类型中进行了系统性基因组分析。通过将功能解析数据纳入变异致病性评估体系，团队明确了在日本人群中频率较高的CHEK2致病变异类型。研究进一步证实，CHEK2致病变异不仅与女性乳腺癌风险升高相关，也与前列腺癌的发病风险有关，并首次系统揭示了携带这些变异患者的临床病理特征。